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宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!会不...
2012-01-01 14:31      浏览10170次
    病情描述：
    宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!会不会耳聋!
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答
    因不能面诊，医生的建议仅供参考
    是杂合突变，问题不会太大，GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。

    李照荣

    副主任医师 已帮助 1993 人
    2012-01-01 13:37
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