侏儒症通常因生长激素缺乏或分泌不足,导致身高不能正常生长。本病的化验检查通常如下。
一、生长激素刺激实验
随意取血测血GH对诊断没有意义,但若任意血GH水平明显高于正常(>10ug/L),可排除侏儒症(GHD)。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验,以判断垂体分泌GH的功能。
二、血GH的24h分泌谱测定
24h的GH分泌量能比较正确反映体内GH分泌情况,尤其是对GHND患儿,其GH分泌功能在药物刺激试验可为正常,但其24h分泌量则不足,夜晚睡眠时的GH峰值亦低。但该方法繁琐,抽血次数多,不易为病人接受。
三、胰岛素样生长因子(1GF—1)的测定
IGF-1主要以蛋白结合的形式(1GF-BPs)存在于血循环中,其中以IGF-BP3为主(95%以上),IGF—1和IGF-BP3较少日夜波动,甚为稳定,其浓度在5岁以下小儿甚低,目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测。该指标有一定的局限性,还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响,判断结果时应注意。
四、其他辅助检查
1、X线检查:常用左手腕掌指骨片评定骨龄。GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。
2、CT或MRI检查:已确诊为GHD的患儿,根据需要选择头颅CT或MRI检查,以了解下丘脑—垂体有无器质性病变,尤其对肿瘤有重要意义。
五、其他内分泌检查
GHD一旦确立,必须检查下丘脑—垂体轴的其他功能。根据临床表现可选择测定TSH、丁4或促甲状腺素释放激素刺激试验和促黄体生成素释放激素刺激试验以判断下丘脑—垂体—甲状腺轴和性腺轴的功能。
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