孕妇如果在预产期时已经满35岁，诊断为高龄孕妇。根据中国产前诊断技术规范的规定，高龄孕妇建议直接做羊水穿刺。因为无创DNA对普通非高龄孕妇，有较好的检测、筛查。但是作为35岁以上孕妇，大数据显示腹中胎儿，发生遗传性疾病和代谢性疾病的风险明显增加。普通孕妇单胎无创DNA，对21-三体筛查的准确率能达到99%以上，但对高龄孕妇准确率明显下降。如18-三体或13-三体，无创DNA的准确率大概在80%-90%，高龄孕妇这种准确率更为低。高龄孕妇的羊水穿刺检测项目，除了直接可以检测到胎儿脱落细胞核型的分析，引起数目和结构的异常，还有很重要的项目叫CNV，也就是检测染色体畸变，可以检测出胎儿染色体有哪些片段的缺失或者重复，对高龄孕妇为有效补充。但羊水穿刺是有创操作，大部分高龄孕妇，对羊水穿刺有恐惧心理，通过有效的预防措施或者技术的培训，能够做到相较低的并发症。