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罕见病ALD是什么病

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河南省人民医院 李书剑 主任医师
ALD是一种罕见的遗传病,全名是肾上腺脑白质营养不良。该病是由于基因突变导致体内的过氧化物酶功能异常,极长链脂肪酸(VLCFA)大量蓄积在脑组织,以及身体其他的组织器官中,而导致的一类疾病。目前主要是诊断有一定的难度,通常与其他类型的脑白质营养不良,还有炎症脱髓鞘性脑病,以及肿瘤需要相鉴别。皮质醇的节律紊乱,或进行长链脂肪酸检测,发现异常增高,都提示ALD。如果进行基因诊断,则可以明确诊断ALD。目前ALD还没有特效治疗能够直接根治,但有部分药物有一定的帮助。患者应进行饮食管理,少摄入含有极长链脂肪酸的食物,制定相应的食谱。肾上腺皮质功能不全的患者,可以口服小量的糖皮质激素进行治疗,比较有前景的治疗,包括基因治疗、干细胞疗法,但目前还在试验阶段。
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