胎儿畸形可分为早中晚期进行筛查，早期是11－13周加6天胎儿要进行颈项透明层厚度测量，也就是NT值。如果NT值＞正常值3.0mm，提示胎儿高风险，比如胎儿可能合并21三体、18三体和13三体，同时还要进行鼻骨测量和四肢缺失。中孕期筛查在22－24周之间，是排畸三级筛查，对胎儿各系统进行全面扫查，可发现孩子大部位畸形，比如消化道畸形、循环系统畸形及脑部神经管畸形。晚孕期是28－32周之间，是补漏筛查，如肾盂积水、肠梗阻迟发畸形，进行再次筛查，可发现大部位畸形。