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什么是家族遗传性肥厚型心肌病
- 什么是家族遗传性肥厚型心肌病
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华中科技大学同济医学院附属协和医院 贾鹏 主治医师
经过研究可以发现,部分肥厚型心肌病患者具有家族聚集的倾向,是与家族遗传性有关的一种常染色显性遗传病。与家族性肥厚型心肌病相关的遗传基因,包括MYH7、MYBPC3、TTN等。另外,还有一些尚未明确的基因突变,有待于进一步的研究发现。临床患者主要表现为呼吸困难、胸闷、心悸、活动耐量下降,多以通过心脏彩超、心脏磁共振、心电图检查可以进行诊断和判别。如果家庭成员中发现患有肥厚型心肌病,建议与患者具有血缘关系的直系亲属到心血管疾病专科进行检查,以进一步排除是否具有家族聚集性。
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