大多数患者会伴有不同程度的咳嗽，以干咳为主，常呈刺激性，短期加重，可因为劳累甚至深呼气诱发，有时候会咳少量白色黏痰。如果伴有继发性感染，痰量可以增多，且多为黄色、黄绿色，甚至有带血的情况，很少出现有咯血。 部分患者有胸痛、盗汗、食欲减退、体重减轻、消瘦无力等，也会发生反复自发性气胸。进行性加重的呼吸困难是其突出症状，活动后加重，呼吸频率以及心率加快，可以出现在疾病的早期，绝大多数的病程可以持续发展，最终死于呼吸衰竭，如继发性肺间质纤维化。还有一些肺外表现，比如雷诺现象，都会导致患儿出现预后不良的情况。