遗传性共济失调小脑萎缩即脊髓小脑共济失调，是一种常染色体遗传性疾病，通常在30-40岁起病，也有70岁后隐匿起病的病例。主要表现为步态摇晃、步基宽、行走不稳，也有患者伴有双手笨拙、变距不良、震颤等帕金森样症状，或出现痴呆、肌张力障碍、周围神经病和肢体远端肌肉萎缩等。 行头颅CT、核磁共振检查可发现小脑、脑干有脊髓萎缩。目前针对该疾病无有效的特异性治疗方法，仅可缓解症状，延缓疾病进展，如应用金刚烷胺可缓解震颤症状，左旋多巴可缓解肌强直等锥体外系症状，康复训练、理疗等可提高患者生活质量，遗传咨询可了解下一代发病情况。