CAH是先天性肾上腺皮质增生症的英文缩写，CAH是由基因缺陷所致的肾上腺皮质激素、多种类固醇激素合成酶先天性活性缺乏，是一组常染色体隐性遗传疾病。由于肾上腺皮质激素合成酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑垂体的促肾上腺皮质激素释放激素和促肾上腺皮质激素，代偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生代谢紊乱。CAH新生儿的发病率在我国并未有具体的报道，但欧美地区大概是1/16000。CAH最常见的酶缺陷症是21α-羟化酶缺陷，约占90%，其次是17α-羟化酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症，不同类型的酶缺陷产生不同的生化改变和临床表现。早期诊断和治疗尤为重要，特别是21α-氢羟化酶缺陷和11β-羟化酶缺陷，如果诊治在胚胎早期，可以阻止雄性化的出现，获得正常发育的婴儿。如果出生以后未能够识别这类缺陷，常导致后天发育的异常，严重的病例夭折于婴儿期。