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CAH复查过关率高吗

参与医生

湖南省人民医院 杨丽 主任医师
CAH复查如果是第一次筛查期间发现异常,那么复查的过关率也不高。因为CAH是一种非常严重的疾病,在胆固醇合成激素的过程中几种酶的缺乏所导致的肾上腺一种先天性增生,容易导致肾上腺皮质功能减退,出现性腺及生长发育等方面的问题,还可能伴随电解质的紊乱、高血压、多囊卵巢等问题。这些问题会造成非常严重的影响,这是国家在新生儿时期筛查CAH的原因。CAH中以17α-羟化酶的缺乏最为常见,大约占90%,因此在新生儿的筛查中很多是查17羟孕酮指标,17羟孕酮的检查相对比较准确,但是也不排除有极少数实验室误差的可能性。如果出现实验室的误差,建议立即复查,或者怀疑其准确性也应立即复查,一般情况下复查一致性比较好,因为它毕竟是比较准确的检查方法。但如果是不典型的CAH,存在一些疑虑,建议做CAH基因包检查,能直接反映出基因突变是否存在,CAH就可以进行相应的准确诊断。
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