染色体检查是指对染色体异常、具有产前诊断指征的高危孕妇，进行胎儿的染色体检查。需进行检查的孕妇主要有高龄即预产期的年龄在35周岁以上、夫妻双方曾经有一方或双方都分娩过染色体异常的胎儿。此外，夫妻双方的直系亲属中有染色体异常的病人(兄弟姐妹、表兄弟姐妹)、唐氏高危、胎儿有超声软指标异常(两项的超声软指标、NT异常)等情况的孕妇，也需进行胎儿的染色体检查。胎儿染色体的检查在不同的孕周，所进行的项目也不一样，在早孕期可以进行绒毛活检，检查的时间较早，能更早发现胎儿染色体的异常，但是可能存在母源性污染的问题。在孕中期可以选择进行羊水穿刺，是胎儿染色体检查中最普遍的一种检查，如果错过23周后，可以选择进行胎儿的脐血穿刺，也可以做染色体的相关检查。