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胚胎染色体检查什么
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山东大学第二医院 辛刚 主任医师
临床上主要针对停育胚胎进行胚胎染色体检查,而胚胎染色体检查的主要范围如下:
1、染色体的数目异常:正常人类具有23对染色体,并且23对染色体均成对出现,所以临床上称之为二倍体。对于停育的胚胎,临床上应检查其染色体是否为二倍体、三倍体,或者其中某对染色体出现三体,比如21三体综合征、18三体综合征,或者13三体综合征;
2、染色体的内部结构异常:部分染色体虽然可成对出现,但是其内部结构可能出现缺失、中间断裂以后倒位,以及平衡易位等问题。通过胚胎的染色体检查可以判断胚胎停育的原因,如果因为染色体异常造成胚胎停育,则染色体异常较为严重,可能为多倍体,亦可能为某几条或某一条染色体出现缺失、三倍体,或者单倍体,这种染色体的严重异常方可造成胚胎停育,而染色体的轻微异常不一定造成胚胎停育。染色体出现轻微异常的胚胎如果存活下来,有可能导致胎儿出现较为严重的先天性遗传病。
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