马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病，可以发生遗传，但也有一部分患者属于自身突变引起。马凡氏综合征主要表现为全身结缔组织发生病变，通常表现为手指细长，可能出现脊柱侧弯或心血管系统表现为主动脉根部瘤，即主动脉根部和心脏连接处，表现为蒜头样膨大，引起主动脉根部的主动脉瓣膜被拉长，导致瓣膜无法合并，从而引起主动瓣膜反流。患者出现主动脉瓣反流时通常需要进行手术治疗，即Bentall手术将瓣膜全部换掉，另一种手术方式可将瓣膜保留，称为David手术。手术后瓣膜如果继续使用，通常对于女性马凡氏患者效果比较好，手术完成后不需要吃抗凝药物，尤其是年轻女性患者可以继续怀孕生孩子。但该疾病属于遗传性疾病，通常建议女性患者在生孩子时做好基因筛查，尽量减少后代出现马凡氏综合征。