唐氏筛查为孕期对于遗传性疾病进行的一项血清学筛查，一般是对于21三体综合征、18三体综合征以及脊柱裂的一种预测。如果唐氏筛查的指标高于预测的标准值，临床上称之为唐氏筛查高风险，例如21三体综合征的标准值为1:380，部分医院为1:270，如果唐氏筛查的风险值＞1:380，则称之为高风险。另外，还有一个临界风险，其风险值如果处于1:380-1:1000之间，临床上称之为临界风险。 如果唐氏筛查提示高风险，临床上一般建议患者选择羊水穿刺对胎儿的细胞进行核型分析。另外，患者应该加做胎儿细胞的基因芯片筛查。通过胎儿细胞的核型分析及基因芯片筛查，临床上可以判定胎儿是否患有唐氏综合征。对于临界风险，临床上一般推荐进行无创DNA检测，其准确度相对较高，但是无创DNA检测依然为一项筛查手段。如果无创DNA检测结果提示阳性，患者仍应该进一步选择羊水穿刺，并进行胎儿染色体的核型分析与基因芯片筛查。