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唐氏筛查21-三体高风险怎么办

参与医生

惠州市中心人民医院 彭来勤 副主任医师
唐氏筛查如21三体综合征高风险,需做进一步检测,需看产妇的年龄段跟家族史。如果不是高龄孕妇,可能建议做无创DNA;如果21三体综合征是高风险或家族曾分娩过21三体综合征的患儿,且她的年龄大于35岁,我们会建议做羊水穿刺,进一步排查是否为21三体综合征。羊水穿刺大家顾忌的是先兆性流产,其实目前的技术,及仪器已非常先进,所以大家不必担心。有时孕妇担心羊水穿刺的针会刺到胎儿的眼睛及皮肤,这些只是道听途说,我们是在B超精准的引导下抽取的羊水,这种事件发生的概率很低。无创DNA的准确率目前来说可达90%-95%左右,但羊水穿刺则为100%的准确率。
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