脊肌萎缩症是由于基因突变所致，基因突变的种类可能较多，最常见的是运动神经元存活基因1的突变引发脊肌萎缩症。运动神经元存活基因1是常染色体隐性遗传性的疾病，为对称性、进行性、四肢近端迟缓性的麻痹，表现为肌肉的无力、萎缩，但感觉和智力不受影响。脊肌萎缩症由重到轻，大致分为四种类型。Ⅰ型脊肌萎缩症是婴儿型，发病最早，婴儿出生后约6个月内发病，进展最快，常在2岁左右由于严重的肌肉无力引发呼吸肌麻痹、肺炎，而导致婴儿死亡。Ⅱ型脊肌萎缩症是中间型，Ⅲ型脊肌萎缩症是青少年型，Ⅳ型脊肌萎缩症是成人型，成人型脊肌萎缩症发病最晚，患者早期生活不受影响，进展也最缓慢，一般不影响寿命。