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肌张力障碍是遗传病吗
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北京协和医院 郭毅 副主任医师
肌张力障碍属于一组临床症状,其中部分患者属于遗传性肌张力障碍,有一定遗传倾向,因此所有患者,尤其青年以前起病者,均需进行基因检测。通过全基因组测序寻找遗传位点。不同位点引起肌张力障碍的症状、遗传性均不同,如DYT1突变引起的肌张力障碍,属于显性遗传,外显率40%,即携带此基因者存在40%的发病率。建议患有此疾病者在围产期进行妇产科咨询、胎儿基因筛查,异常者需进行相关处理。
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