耳聋基因众多，耳聋基因检测主要分为两种情况，包括耳聋基因筛查、耳聋基因诊断，针对不同的人群选择的基因检测的项目和策略也不同。基因筛查主要是针对中国人群中比较明确的、常见的突变热点进行基因筛查，主要涉及的对象包括新生儿、听力正常的个体，以及在婚育前有要求生育听力正常的孩子的家庭，可以在婚前、孕前以及孕早期进行耳聋基因筛查。基因诊断是针对耳聋患者，需要对耳聋患者进行耳聋相关基因的全面的一个基因检测，从而明确致病基因。在我国耳聋是一种常见病，在新生儿当中的发病率是1‰-4‰。耳聋的发病原因包括遗传因素和环境因素，以及遗传与环境共同作用所致，遗传因素占耳聋的比例在50%-60%。遗传性耳聋是典型的单基因遗传病，但是具有较强的遗传异质性。目前已知的和耳聋相关的基因至少有121个，这些致病基因涉及核基因以及线粒体基因，遗传的方式，包括常染色体的隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传，还有伴性遗传。