无创基因检测也称为无创DNA检测，属于产前诊断方法之一，是这几年先开发出来的产前诊断方法，相对比较准确，指抽妈妈的血，从妈妈血中分离胎儿DNA成分，从而相对直接的判断胎儿染色体异常风险。无创基因检测与传统生化唐筛相比，进一步理论上和实践上都证明，比传统唐筛要更准确，但是费用较高，不能做到全民推广检查。目前，建议35岁以上女性或者普通唐筛临界风险女性检测无创DNA。无创DNA检查如果提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊，穿刺羊水细胞从中培养胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，作为确诊检查，确诊是否胎儿有染色体异常，如果确实有染色体异常，比如21三体综合征，一般要孕中期引产，终止妊娠，放弃胎儿。