无精子症应进行系列检查，包括先天检查例如染色体检查、Y基因缺失检查、内分泌检查，及相关B超检查附睾腺、睾丸、输精管等，最主要是精液常规检查。非梗阻性无精子症，与染色体有关，胎儿时基因片段发生改变，导致基因缺失，最终导致睾丸生殖功能障碍；梗阻性无精子症，由炎症、输精管缺失等导致输出管道中断。明确病因后需根据不同病因，采取不同治疗方式。