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无创基因检测需要检查什么
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河南省人民医院 廖世秀 主任医师
无创基因检测,需要检测的内容包括染色体,常见的非整倍体,比如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征,当然也能检查其它的染色体异常,比如无创plus可以检测一些微缺失、微重复。随着技术的进一步发展,无创基因检测有可能会检测常见的单基因病,比如肌营养不良及肌萎缩等。无创DNA检测根据技术规范要求,常用的检查项目是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。在进行无创基因检测之前,建议要进行专业的遗传咨询,是否适合进行无创基因检测。
无创基因检测的适宜人群主要包括3类,首先是做普通唐氏筛查,针对临界高风险的孕妇。其次是有产前诊断指征,但是又不能做产前诊断的孕妇,退而求其次可以进行无创基因检测。再有就是没有任何高危因素,错过了普通唐氏筛查的时间,也可以在孕12周到22周+6进行无创基因检测。
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