胃肠道间质瘤是基因突变导致的肿瘤，因此基因突变检测十分重要，有助于明确病因、病理，选择合适的治疗方案。随着近年来对肿瘤发病机制的探索，研究也发现，特定的基因突变是导致胃肠道间质瘤的”罪魁祸首“。大约90%的胃肠道间质瘤的发生和C-KIT或者PDGFRα基因的突变，导致的细胞生长失调有一定的关系。所以目前包括美国NCCN，中国临床肿瘤学会CSCO等国内外指南都一致推荐，胃肠道间质瘤患者在进行靶向药物治疗前应进行基因突变的检测。检测基因突变的位点，至少包括基因的第9、11、13和17号外显子以及PDGFRα基因的第12和18号外显子。对于继发耐药的患者，应增加检测C-KIT基因的第14和18号外显子。而基因突变检测的意义在于指导靶向治疗，比如C-KIT11号外显子突变，伊马替尼治疗效果非常好，常规剂量即可。C-KIT9外显子突变，通过加大伊马替尼的剂量，也可使患者获益更多；PDGFRα D842V突变，目前认为对伊马替尼没有效果。