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先天性尿道下裂的病因

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首都医科大学附属北京安贞医院 韩毅力 副主任医师
尿道下裂是常见的小儿尿道畸形,通常表现为尿道口没有开口到正常位置,同时伴阴茎弯曲畸形。尿道下裂的病因目前不是特别清楚,往往见于早产儿和低体重儿,对于原因做了以下推测:1、基因传导异常:包括胚胎发育阶段的问题,这个阶段如果基因信号传导通路出现问题,会导致尿道下裂;2、遗传问题:大多数尿道下裂没有遗传问题,也有报道显示有小部分有遗传倾向,占据20%-25%的比例;3、激素异常:表现在胚胎发育中,胎儿的睾丸雄激素生成不足或者胎儿睾丸发生间质细胞病变,导致雄激素刺激过早撤退。还有5-α还原酶抑制剂缺陷,使雄激素不能变成具有活性的双氢睾酮,另外是雄激素受体出现问题,对于雄激素的信号传导通路产生影响;4、母体因素:在胎儿发育阶段,母亲应用黄体酮可能会导致尿道下裂,另外就是一些环境污染物具有雌激素的作用,从而引起尿道下裂的发生。
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