早期唐氏筛查出现高风险，建议进一步做产前诊断，通常需进行早期诊断并及时干预。提倡早期做绒毛活检即绒毛穿刺，明确是否为唐氏儿等，如果早期担心流产，可到中期16周后进行羊水穿刺，均属于产前诊断的方法。唐氏筛查出现高风险还要对胎儿进行结构筛查，如孕中期还要进行大排畸以明确有无结构异常，或进行超声软指标等，更进一步了解胎儿是否存在染色体异常，决定孕妇继续妊娠或终止妊娠。由于唐氏筛查的高风险，准确率大概只有60%，所以更多担心结果存在假阳性或假阴性的情况。