唐氏综合征筛查需要孕妇到医院进行抽血化验，检查母体血清中的标志物，并结合孕妇体重、年龄、既往病史和采血时孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数，目前主要检测的血清标志物有甲胎蛋白、游离-β亚基-血清促绒毛膜性腺激素、妊娠相关蛋白A、游离雌三醇、总人绒毛膜促性腺激素。孕早期唐氏筛查时间为9-13周+6天，检测的血清学指标主要是妊娠相关蛋白A和游离-β亚基-血清促绒毛膜性腺激素；孕中期的唐氏筛查检测的血清学指标主要为甲胎蛋白、总人绒毛膜促性腺激素及游离雌三醇，除此之外，筛查的孕妇必须提供准确的体重、年龄、既往病史和采血时孕周等，否则会影响筛查结果的准确性。