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哪些人需要做染色体芯片检查
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无锡市妇幼保健院 杨岚 副主任医师
染色体芯片检查是在分子层面上的一个检查,相对比较微小、比较精确。主要是有以下几类人群需要做:
1、在产前检查过程当中,高度怀疑胎儿有染色体的结构异常,特别是多发结构畸形,高度怀疑胎儿是不是有染色体的遗传综合征,或其他的一些染色体疾病。所以像这类患儿会建议在侵入性产前诊断的同时,同步做一个染色体芯片检查;
2、针对一些高龄的孕妇,如果也伴有超声结构方面的一些问题,也会建议同步做一个染色体芯片检查;
3、主要是还有一些妇科方面,比如复发性流产,还有是胚胎早期停育,特别是反反复复,1次,2次,3次,甚至4次,经常有流产的,也要高度怀疑染色体是不是出了问题;
4、还有比如怀孕到中期的时候,胚胎发生突然之间停育、死胎,或在死胎同时发现还有畸形,也可以做一个染色体芯片的检查,以排除染色体遗传物质是不是出现了问题;
5、对一些有问题的儿童,比如生长发育迟缓、先天智力低下的儿童,也要高度怀疑是不是有染色体微重复、微缺失方面的综合征,或在某一个片段出现了一些问题,导致了遗传物质改变,然后导致了这些症状,这些也是染色体芯片检查的一个对象。
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