苯丙酮尿症是孩子发病率相对较高的一种遗传代谢病，并且苯丙酮尿症很特殊，本身是一种常染色体隐性遗传的方式，发病率可能在1/20000左右。孩子如果患了苯丙酮尿症，有方法可以治。相对于大多数其他的遗传代谢病，治疗效果很好。一般只要及早发现，在孩子小月龄的时候做相应处理，比如换用特殊奶品。孩子即使得了苯丙酮尿症，也可能完全正常生活，或者跟正常孩子没有区别。关键就是要早期发现、确认，然后做相应治疗。确认的时间，最好在生后1个月之内。如果3个月之内进行干预，一般问题也不大。所以目前在全中国范围内都会开展国家覆盖费用的免费足跟血筛查，目的就是筛苯丙酮尿症和先天性甲低。当然不同的地域可能筛的疾病还有所不同，但是所有地区都会常规筛苯丙酮尿症和甲低。但是足跟血的筛查只是筛查方法，如果筛查有问题，就需要带孩子静脉抽血，去查血里苯丙胺酸的浓度。实际上并不需要反复查，只要查一次，血苯丙胺酸浓度明显增高，就可以确诊。所以对于苯丙酮尿症的确诊，不需要反复复查。只要孩子抽血，查一次苯丙胺酸明显增高就可以确诊。