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地贫基因检测未见异常能完全排除地中海贫血吗

参与医生

中山市博爱医院 陆林苑 主任医师
如果只是做一个地贫基因,还不能完全排除,因为地中海贫血基因检测,它并不能够涵盖所有的类型,有一些比较稀有的地中海贫血的类型,检测试剂没有办法检测出来。目前我们使用的地中海贫血的基因检测试剂,它有很多种,它的基因范围也不同,比如β-地中海贫血。 现在全球已经发现有400多种的基因型,但是现在我们中国的医院,一般做的只是我们中国人常见的17种基因型,如果你是在这17种以外的稀有的β-地贫,那么你这个地贫基因检测就会漏掉,就有可能做不出来。所以我们只查一个地贫基因也是不够的,还要结合血常规和血红蛋白电泳结果三个一起分析。
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