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地中海贫血基因携带者是什么意思

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上海市第六人民医院 徐文皓 副主任医师
一般情况下,成年人血红蛋白的组成,是由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链,各自结合一个血红素组成,相应的基因也就是α珠蛋白基因和β珠蛋白基因。如果缺失一个α基因或者是基因突变,就称为静止型α地中海贫血,临床上个体没有任何的症状,但是在出生的时候血液当中含有1%-2%的血红蛋白Bart's。同样的这个情况,也可见于沉默型的β地中海贫血,其等位基因也是呈一个杂合状态,或者说是呈沉默型的。个体带有一个正常的β基因,还可以合成相当数量的β珠蛋白链,个体也没有任何的临床症状,一般通过实验室检查才能确诊。以上两种就是α地中海贫血和β地中海贫血,都称为地中海贫血基因的携带者,它们一般不会发病,也不会影响个体的、生活、工作和寿命。但是个体如果需要生育下一代,建议要进行生育咨询,以防父母双方均为沉默型或者是携带着地中海贫血基因,将有缺陷的基因同时传给子代,造成子代发病。
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