唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估。关于唐氏综合征，首先人类的细胞中有46条染色体分别来自父亲和母亲，唐氏综合征患者的细胞中有47条染色体，比正常人多了一条21号染色体即含有三条21号染色体，所以唐氏综合征也称21-三体综合征，它是一种非常常见的先天缺陷，发生率为1/600-1/800。唐氏综合征的临床表现主要有智力低下和其他的结构畸形及功能障碍，如特殊面容比如眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等，还有患先天性心脏病、消化道畸形、白血病等的风险增高。唐氏筛查是通过检查孕妇血液里面的一些生化指标，结合孕妇的体重、年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征的风险，医生再根据唐氏筛查的风险决定下一步的诊疗安排，唐氏筛查除了可以评估胎儿患唐氏综合征的风险，同时还可以评估胎儿患18-三体综合征和神经管缺陷的风险。