唐氏筛查，它主要有三个目标染色体疾病，一个是早期的唐氏筛查。早期的唐氏筛查主要是通过检测母亲的两个血生化指标，游离β-HCG，还有PAPP-A，也就是妊娠相关蛋白，通过检测这两个血清学指标的水平，再联合孕妇的末次月经、身高、体重、还有孕周，还有是否有糖尿病、是否吸烟、是否是辅助生殖等综合因素，通过一定的分析软件来进行评估，最后得出孕妇怀的胎儿罹患21-三体、18-三体的风险概率报告。所以早期的唐氏筛查的目标疾病，主要是针对21-三体、18-三体。在中期的唐氏筛查，原理是跟刚刚早期的唐氏筛查类似，也是通过三个血清的生化指标，游离β-HCG、甲胎蛋白，还有游离雌三醇，通过这三个血清生化指标再联合刚刚所述的孕妇所有的基本信息，也是通过固定的分析软件来综合评估这个胎儿罹患21-三体，18-三体以及神经管缺陷的风险概率的报告。