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为什么要做耳聋基因筛查

参与医生

中山市博爱医院 熊怡 副主任医师
目前在我国使用的耳聋基因芯片技术,主要针对最常见以及发病率最高的四个耳聋相关基因进行检测,其中包括GJB2、SLC26A4以及线粒体12SrRNA基因以及中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3。建议有生育要求的夫妇,都要进行一个常见的致病耳聋基因筛查。如果发现夫妻双方都携带同种突变耳聋基因,比如GJB2、SLC26A4,可以通过对其进行生育指导和干预。如果查出来两个人都携带同种致病耳聋基因,可以做产前诊断,这样可以预防性减少近1/3-2/5的先天性聋儿出生。另外,像以往的新生儿常规听力检测,主要是通过耳声发射或者全自动听性脑干反应进行检测。但是常规的听力筛查没有办法检测出迟发性耳聋和药物性耳聋,那就没有办法提前对这部分孩子进行治疗和干预,有可能导致孩子终身耳聋。所以耳聋基因的筛查对常规听力筛查是一个非常好的补充。
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