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耳聋基因筛查的时间

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中山市博爱医院 熊怡 副主任医师
目前在我们国家使用的耳聋基因基因芯片技术,主要针对于最常见发病率最高的四个耳聋基因进行检测,包括GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因以及中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3。推荐正常听力夫妇进行常规耳聋基因检测,检测时间越早越好,在婚前、孕前都可以检测,在怀孕以后尽可能建议16周以前。在查出女方携带致病耳聋基因时,需要男方去做相关耳聋基因测序,测序的时间一般要2-4周。如果夫妻双方都携带同种基因,需要做介入性产前诊断,羊水穿刺的流产率最低,时限是22周之前,所以建议越早越好,婚前、孕前都可以,孕后最好不超过16周。对于新生儿检测,建议孩子一出生以后抽脐带血进行检测,针对于不同的基因突变,做不同的治疗和指导。
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