先天性巨结肠又称为肠管无神经性细胞症，是以部分性或者完全性结肠梗阻，合并肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种消化道发育畸形，多发生在乙状结肠和直肠。临床表现为功能性肠梗阻，本病发病率在0.02%-0.05%之间，男女之比为(5-10):1，有家族性倾向。临床上可以根据症状年龄和神经节细胞缺乏的长度，将本病分为新生儿婴幼儿巨结肠以及儿童巨结肠、特殊类型先天性巨结肠等。临床上较多的是新生儿婴幼儿巨结肠，绝大多数的患儿出生48小时或更长时间无胎粪排出，继而出现呕吐、腹胀，发生肠梗阻。少数病例是出现在3-4天，也可排出少量的硬结胎粪。主要症状是出生后几周出现顽固性的便秘，起初灌肠可以减轻，但后面便秘就越来越顽固，必须依靠灌肠才能排粪。先天性巨结肠症患儿在出生6个月内，易发生结肠炎、结肠穿孔，并发有小肠、结肠炎的时候，患儿经常性便秘，突然转变为腹泻、发烧和结肠胀气，但仍然间隔数日不排粪、排气。而一旦排粪，则为爆发性稀水样奇臭粪便，量多，全身情况迅速恶化，出现腹部异常膨胀、拒食、呕吐，发生严重的脱水及水电解质的紊乱，很快就出现休克。若不及时正确治疗，死亡率很高。