宝宝有先天性巨结肠时，通常出现以下表现：1、排便梗阻：宝宝出生后24小时之内排出胎便，但先天性巨结肠的宝宝可能出现胎便排出延迟，需要医生用开塞露或刺激直肠，才能出现排便。先天性巨结肠的宝宝，排出的胎便较黏稠，几天持续排便可能也排不干净；2、腹胀：因为结肠远端痉挛，气和大便不能顺利排出，会出现腹胀。部分宝宝可能由于肠道积聚过多出现呕吐，如果宝宝肚子又大又硬，伴有呕吐、吃不下东西、哭闹，甚至严重的可能出现精神状态差，是先天性巨结肠的表现；3、其他表现：等宝宝长大一些，可能还会出现几天不排便，排一次量很多，或吃辅食后出现习惯性的严重便秘等症状。新生儿巨结肠又叫先天性肠无神经细胞症，主要表现为宝宝的直肠和结肠远端持续痉挛、不能扩张，结肠上段就会由于大便储存过多而膨胀起来，导致结肠明显增宽，形成巨结肠。所以宝宝巨结肠的病变部位并不在鼓起来的部位，而在于结肠远端痉挛的部分。