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新生儿遗传病筛查项目
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海南现代妇女儿童医院 蒙晶 主任医师
新生儿遗传病的筛查项目全国统一,包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、听力三项,主要跟遗传因素有关。新生儿遗传病筛查的条件有:
1、人群有一定的发病率;
2、对人群有一定的伤害;
3、筛查出来后可以纠正,经过治疗帮助矫正。
罕见病或者筛查出的疾病没有治疗方案,反而增加孩子的痛苦,只能发病后做临床诊断。所以筛查出来疾病,如果不及时的治疗会给孩子造成终身的影响,如智力低下,得到及时的治疗可以像正常人一样发育、成长。筛查有区域性,如海南、广东等地区G-6-PD酶缺陷是高发人群,因此增加此筛查的项目,如果发现有这方面的缺陷可以回避造成缺陷的药物、食物,或者不接触相关的生活用品。
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