检查染色体可通过传统的细胞核型分析、现代分子生物学技术、荧光原位杂交即FISH、定量荧光聚合酶链式反应即QF-PCR、比较基因组杂交aCGH、染色体的微阵列分析CMA、多重连接探针扩增技术MLPA以及二代测序等方法来进行检查。染色体的核型分析根据染色体的长度、着丝点的位置、臂比和随体等，借助染色体分带技术对被检者的染色体进行分析、比较、排序和编号，用于检查染色体有无数目和结构异常。FISH是被检测的染色体和靶DNA与所用的探针进行变性、退火、复性，形成一靶DNA和核酸探针的杂交体来进行检查的一种技术。QF-PCR即荧光定量PCR，采用多对荧光标记的引物对染色体特异的、多个短串联重复序列STR进行多重PCR扩增，然后用DNA自动序列分析仪对PCR产物进行片段分析，从而判断受检染色体的数目。其主要用于羊水和绒毛、产前诊断如21-三体、18-三体、13-三体等三种染色体数目异常的检测。染色体的微阵列也叫芯片，是在外周血、羊水绒毛和流产物等组织中提取DNA作为样本，检查全基因组染色体的变化。可以检测常规染色体核型分析难以查出来的染色体的微缺失、微重复以及单亲二倍体和杂合性缺失等基因组失衡的现象，是目前国际上比较先进的细胞分子生物学诊断手段。2010年美国细胞遗传学会，推荐将CMA即染色体的芯片技术代替核型分析，作为不明原因的智力低下、多发畸形和孤独症疾病的首选诊断手段。目前具体选择哪种方法检查，需专业医生根据患儿的临床表现、家族史等情况来判断决定。