儿童染色体主要检查染色体核型、数目是否正常。正常有23对46条染色体，女孩是46XX，男孩是46XY，一般染色体是核型分析，可以发现染色体条数增多，或者减少，或者不正常，比如唐氏综合征的21-三体综合征，还有属于特纳综合征，X染色体缺一条45X0的染色体，通过染色体核型分析就能够发现。但是对于染色体核型正常，染色体局部微染色体的疾病，普通的染色体检查不能够发现，需要做更详细的基因检查，进一步分析儿童的基因是否有某些异常。对于线粒体疾病，仅做基因外显子还不能发现，需要做线粒体的基因分析，才能发现遗传病。