唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是小儿最为常见的由染色体异常所导致的出生缺陷类疾病。唐氏筛查是通过检测母体血清学指标，并结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。早期唐氏筛查是评估21-三体综合征、18-三体综合征的风险率；中期唐氏筛查是评估21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险率。其检测时间可以在妊娠早期9-13周+6天，或妊娠中期14-21周+6天进行。唐氏综合征筛查是较为常见的筛查方法，其检查结果不能作为产前诊断结果，只能帮助孕妇决定是否需要做进一步检查。