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pku苯丙酮尿症的预防

参与医生

浙江大学医学院附属儿童医院 戴阳丽 副主任医师
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,即指父母双方各自携带有一条致病基因和正常基因的染色体,且均将携带致病基因的染色体传给孩子。但普通人群里,爸爸妈妈刚好都带致病基因的几率相对较小,如果是近亲结婚,因为祖先相同,则带同一致病基因概率较高,故从预防角度而言,不止苯丙酮尿症,所有常染色体隐性遗传疾病,都应尽量避免近亲结婚,这也是法律规定不可近亲结婚的原因。 如果家族中已经发现有苯丙酮尿症的孩子,建议该家中其他人员做基因检查,查看是否携带致病基因。如果已生过患苯丙酮尿症孩子,再考虑生二胎时,建议做产前检查。此外,新生儿筛查采足底血,可检查苯丙氨酸水平,能尽量做到早筛查、早治疗。
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