膈疝是内疝的一种，系腹腔内或腹膜后脏器或组织通过横膈的先天性或获得性缺陷，比如创伤性裂口进入胸腔内，而形成膈疝，以食管裂孔疝最多见，其次为创伤性和先天性膈疝。其中先天性膈疝是一种较少见的疾病，常见为胸腹裂孔疝和胸骨旁疝，而膈肌中心部和心包部膈疝比较罕见。膈疝的症状常不典型，使迟发性膈疝得不到早期诊断，早期治疗，并且疝入的器官可发生绞窄，甚至坏死，患病率和病死率均大大增加。膈疝的临床表现多种多样，与其类型、移位腹腔脏器的性质、数量和速度、空腔内脏是否并发扭曲或狭窄，以及肺发育不良的严重程度有关，可表现为呼吸系统或消化系统症状，也可以无任何临床症状，以胸痛为主要表现，常伴有腹痛、恶心、呕吐、便秘或呼吸困难等。以腹痛为主要表现时，伴有呼吸急促或恶心呕吐、腹胀、停止排便等，也可以有腹痛、恶心，或上腹痛、消化道出血、咳嗽咳痰、胸闷等为首诊症状。部分患者无症状，在诊治其他疾病时发现。