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白血病融合基因阳性意味着什么

参与医生

北京大学第一医院 欧晋平 主任医师
白血病的融合基因阳性,通常表示有特殊的染色体异常,出现染色体异位,进而形成融合基因。融合基因形成的蛋白质,对疾病的发生、发展具有重要意义,所以通常为白血病标志。通过详细检查融合基因,能够确定白血病类型。如果在治疗以后,融合基因转阴,说明疾病达到深度缓解。伴随后续监测,如果再发现基因阳性,白血病可能出现进展、复发等。融合基因也是重要的治疗靶点,部分靶向药物能够针对融合基因治疗。如急性早幼粒细胞白血病的PML-RARα融合基因,部分药物能够针对性治疗,包括全反式维甲酸,亚砷酸。针对融合基因,可以达到准确的靶点治疗,最后通过口服药物,即可达到治愈的目标。还有慢性粒细胞白血病的BCR-ABL融合基因,来源于9和22号染色体的异位,可以应用酪氨酸激酶抑制剂,如伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼,针对融合基因也有较好作用。目前正在探索,能够达到停药的治愈目标。以前慢性粒细胞白血病的患者,可能需要异基因的造血干细胞移植,但是目前靶向药物疗效较好,基本少有患者进行移植治疗。
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