目前足跟血筛查能做到早期诊断、早期治疗的疾病，为苯丙酮尿症和甲状腺功能低下。患有上述两种疾病的患儿，出生时没有症状，因此不能通过症状进行诊断。一旦出现症状，容易引起神经系统疾病，尤其是智力障碍，疾病有必要早期诊断、早期治疗。临床中早期筛查疾病主要是为了早期诊断、早期治疗，避免不可逆的并发症。通常能筛查的疾病并不多，用基因检测的方法可提前预测可能发生的疾病。苯丙酮尿症和甲状腺功能低下，如果能够早期筛查，使患儿得到及时治疗，对后期恢复较为重要，应积极参与检查。