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唐氏筛查可筛查哪些疾病

参与医生

中日友好医院 程娇影 主任医师
唐氏筛查简称为唐筛,唐氏筛查可以筛查出来绝大多数胎儿的21-三体、13-三体、18-三体等染色体疾病,以及一些开放性脊柱裂等神经管畸形。对于一些并没有很多高危因素的女性,在怀孕期间尤其是在怀孕中期,可通过外周血液中的一些血液生化学指标间接判断,胎儿是否患有一些染色体疾病,尤其需要进行重点筛查的是21-三体、13-三体、18-三体等染色体疾病,以及开放性脊柱裂等神经管畸形。也需要注意,唐氏筛查尽管可以筛查出来绝大多数胎儿的21-三体、13-三体、18-三体、染色体疾病,以及一些开放性脊柱裂等神经管畸形,但其准确性、敏感性、特异性,都不是非常精准。 因此,在必要的情况下,尤其是对于具有高危因素的女性,可能会更建议女性进行羊水穿刺,或无创DNA检查。所以唐氏筛查是否适合女性,女性是否可以进行唐氏筛查,或在具备一定高危因素的前提下,由医生的建议选择应用其他的一些方法,进行胎儿的染色体疾病筛查,具体情况需因人而异。
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