地中海B型贫血是一个遗传异常的血红蛋白病，血红蛋白珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制，所引起的一组遗传性的溶血性贫血。人体血红蛋白有不同的珠蛋白链，珠蛋白链由不同的遗传基因控制，分别称为α链、β链、δ链以及γ链，以及相应的基因控制。这里的B型就是指β链，如果是β珠蛋白链基因缺陷导致的β珠蛋白合成降低或者是缺乏，就称为β-地中海贫血，也就是地中海B型，发病率约为0.67%。β-地中海贫血的遗传模式是常染色体的共显性，临床表现是根据继承有缺陷的β基因。根据是杂合子还是纯合子，可表现为轻型、中间型和重型。轻型可以没有症状或者仅有轻度的贫血，重型就是纯合子的贫血程度比较严重，有肝脾肿大，也会影响生长发育，需要定期输血，中间型的β-地中海贫血是介于轻型和重型。