先天性肾上腺皮质增生症，是一组常染色体隐性遗传性的疾病。由于基因缺陷，导致肾上腺皮质内多种类固醇激素合成酶先天性缺乏。由于肾上腺皮质激素合成酶的缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使得下丘脑-垂体促肾上腺皮质激素释放激素或促肾上腺皮质激素代偿性分泌增加，导致肾上腺皮质增生。先天性肾上腺皮质增生症，最常见的酶缺乏是21-羟化酶缺乏，其占90%。其他的酶缺乏，依次是17α-羟化酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症、3β-类固醇脱氢酶缺陷症。二人不同类型的酶缺乏症，所产生的生化改变和临床表现并不一样。早期诊断、治疗尤为重要，特别是21-羟化酶和11β-羟化酶缺陷症。如果在早期的胚胎期能阻止雄性化的出现，则获得正常发育的婴儿。如果出生时没有得到及时识别，常能导致以后发育的异常，甚至严重的病例在婴儿期就会夭折。