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家族性心肌病遗传方式

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华中科技大学同济医学院附属同济医院 周宁 副主任医师
家族性心肌病中,大部分属于常染色体的显性遗传性疾病,常见的是扩张型心肌病和肥厚型心肌病。一般是父母本身患病,或携带有此类疾病的致病基因,遗传给子女。子女可能表现为正常,但是会携带基因,也有可能表现为发病状态,如心脏扩张或显著的心肌肥厚。即具有家族扩张型心肌病的家系,父母可能是正常,但是双方中其中有1人,或者双方都有扩张型心肌病或肥厚型心肌病的致病基因,也有可能父母都有疾病的表现,但子女可能发病,也可能不发病,但携带有致病基因。除基因的代代相传之外,家族性遗传性心肌病中也和后天性因素有关。部分患者携带有此类基因,但是可能终身都不会表现出心肌病的临床表现。但是部分患者较早就表现出临床症状,如长期吸烟、酗酒、反复的病毒感染,都可能导致这类基因的表达增加或启动,从而促使疾病的进展。
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