一般唐筛的结果分为低风险、临界值、高风险。如果是低风险的，认为发生唐氏综合征的几率非常小，但并不绝对。如果是高风险，考虑发生唐氏综合征的风险相对高。实际上临床有高风险的孕妇会做进一步的检查，比如无创DNA、产前诊断、羊水穿刺、脐血穿刺、系统的彩超。 高风险的孕妇做进一步检查发现唐氏综合征的可能性也是非常小的，95%基本上正常。在产前诊断过程中间发现偶尔有染色体异常，在不影响生活的情况下没有关系。