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地中海贫血诊断

参与医生

首都医科大学附属北京朝阳医院 刘爱军 主任医师
在以前检测地中海性贫血,发现有轻度小细胞性贫血或有溶血的病人,同时又有南方祖籍,高度怀疑是地中海性贫血时,可以通过血红蛋白电泳的检测方式做诊断。血红蛋白电泳属于比较复杂的方法,而且对于清醒病人,检测结果可能呈现正常,目前常用检测方式是基因学检测比较准确。地中海性贫血主要是珠蛋白异常,主要是由遗传因素引起,包括α型和β型。通常贫血病人是在幼年就发病,生长发育较困难,需要通过输血支持。通过检测地中海性贫血的相关基因,可能明确是携带者、重合病人,在成人怀疑有地中海性贫血时,多数是携带者或轻型病人,对病人本人没有较大影响。
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