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异染性脑白质营养不良是什么病

参与医生

河南省人民医院 李书剑 主任医师
异染性脑白质营养不良是遗传性的脑白质病变,属于常染色体隐性遗传,父母都有可能是携带者,孩子发病后容易被误以为不是遗传病。异染性脑白质营养不良虽然比较罕见,但病情较重,病因目前已经确定是22号染色体上ARSA基因突变,导致大脑内脑流质无法代谢,异常沉积在大皮脑层、皮层下白质以及基底节区,甚至周围神经、脊髓也有沉积。广泛沉积会导致患者出现诸多神经系统症状,其中包括肢体痉挛、强直、精神幻觉、智力下降、椎体外系等,症状多变,较难诊断。异染性脑白质营养不良有特征性的核磁共振表现,部分患者在做头颅核磁共振检查时,整个皮层下白质广泛显示出对称性高信号,呈现出老虎纹路样表现,称为虎纹征,如果想要确诊,还需要进行基因诊断,目前没有特效药物能够治疗异染性脑白质营养不良。
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